Nieuwe studie: Verbeteringen nodig in gesprekken rond screening en diagnosestelling Downsyndroom
Meppel, Nederland – 6 oktober– Stichting Downsyndroom (SDS) is trots op de publicatie van een nieuw wetenschappelijk artikel in het gerenommeerde American Journal of Medical Genetics Part A. Het artikel, geschreven door SDS-onderzoeker dr. Gert de Graaf en dr. Brian Skotko van Massachusetts General Hospital en Harvard Medical School, (VS), belicht hoe Nederlandse ouders van kinderen met Downsyndroom de afgelopen decennia prenatale screening en diagnosestelling hebben ervaren.
Eerder onderzoek in de Verenigde Staten liet zien dat ouders zich vaak onder druk gezet voelden om een zwangerschap af te breken na een prenatale diagnose. Ook de Nederlandse studie laat een zorgelijk beeld zien. Ouders ervaren nog altijd tekortkomingen in de informatievoorziening en counseling, ondanks de brede beschikbaarheid van prenatale screening.
Belangrijkste bevindingen
- In 2009 rapporteerde 1 op de 10 ouders van kinderen met Downsyndroom dat de (vermoedelijke of definitieve diagnose) al voor de geboorte was gesteld. In 2024 was dit aandeel gegroeid tot 3 op de 10.
- In 2024 gaf 39% van de ouders waarbij Downsyndroom al voor de geboorte werd vermoed (of gediagnosticeerd) aan druk te hebben ervaren om de zwangerschap te beëindigen; dit was aanzienlijk lager in 2009 (8%) en 2016 (15%).
- Gesprekken over een prenatale verdenking worden vaak negatief omschreven (o.a. bangmakerij, bevooroordeeld, automatisch ervan uitgaand dat we de zwangerschap wilden afbreken, tactloos). In 2024 beoordeelde slechts 27% deze gesprekken positief.
- Postnatale diagnoses, meestal door kinderartsen meegedeeld, worden daarentegen als overwegend positief en empathisch ervaren – een verschil met de VS.
- Als ouders van kinderen met Downsyndroom hebben afgezien van screening, is dit in toenemende mate vanuit waarden-gedreven motieven. In 2024 noemde 77% van de ouders die geen NIPT liet uitvoeren als reden: “een kind met Downsyndroom is welkom in ons gezin.”
Zorgpunten
“Onze bevindingen laten zien dat de kwaliteit van ondersteuning en informatie bij prenatale screening nog steeds tekortschiet. Op sommige punten is de situatie zelfs verslechterd,” zegt dr. Gert de Graaf (SDS). “Het relatief hoge percentage ouders dat zich onder druk gezet voelde om te beëindigen, stelt vragen over autonomie en niet-directieve counseling.”
Dr. Brian G. Skotko (Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School) voegt toe: “De ervaringen in Nederland weerspiegelen zorgelijke trends die we ook in de VS zien. Als geïnformeerde besluitvorming écht belangrijk wordt gevonden, zijn structurele verbeteringen nodig.”
Aanbevelingen
De studie doet een reeks aanbevelingen voor betere ondersteuning en communicatie:
- Evenwichtige informatie bieden over Downsyndroom, zowel medisch als levenskwaliteit.
- Niet uitgaan van aannames over keuzes van ouders.
- Empathische communicatie trainen en negatieve taal vermijden.
- Actuele informatiebronnen beschikbaar stellen, digitaal en op papier.
- Waarden van ouders respecteren, inclusief gevoelsmatige, morele of religieuze overtuigingen.
- Autonomie waarborgen, door druk – expliciet of impliciet – te vermijden.
- Verwijzing naar ondersteuning zoals SDS direct aanbieden na een positieve screening of diagnose.
- Kinderartsen betrekken bij prenatale counseling, vanwege hun praktijkervaring.
Studiedetails
De studie maakte gebruik van gegevens uit drie online enquêtes, uitgevoerd door SDS in 2009, 2016 en 2024. De enquêtes waren gericht op ouders van kinderen met Downsyndroom geboren tussen 2005 en 2024. Deelnemers werden geworven via de kanalen van SDS.
Over SDS
De Stichting Downsyndroom (SDS), opgericht in 1988, is een landelijke non-profitorganisatie die zich inzet voor de ondersteuning van mensen met Downsyndroom en hun families.
Contact: Gert de Graaf, SDS, gertdegraaf@downsyndroom.nl 0522 28 1337