Ga naar hoofdinhoud

Ontstaan

Downsyndroom heet ook trisomie 21. Dat betekent dat er in de lichaamscellen geen twee maar drie exemplaren van het 21ste chromosoom aanwezig zijn. De meest voorkomende vorm is vrije trisomie 21. De oorzaak hiervan is een andere celdeling. De chromosomen 21 zijn bij de celdeling niet evenredig verdeeld. Meestal gebeurt dit bij de vorming van de eicel, soms bij de vorming van de zaadcel. En heel soms ontstaat trisomie 21 pas bij de eerste celdeling van een bevruchte eicel.

Iedereen kan een kindje met Downsyndroom krijgen. Wel neemt de kans toe met de leeftijd van de moeder. Vanaf 35 jaar stijgt deze kans snel.

Als je een kind met trisomie 21 hebt gekregen, dan is de kans dat een volgend kind ook weer Downsyndroom heeft licht verhoogd. Die kans is zo’n 1 procent. Waarom dit zo is, is niet met zekerheid bekend. Het is een ervaringsgegeven.

Het vermoeden dat een baby Downsyndroom heeft wordt altijd onderzocht door middel van een chromosomenonderzoek. Als er op grond van een prenatale screeningstest of een echo een vermoeden is, dan kan dit onderzoek al voor de geboorte worden gedaan met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Of er wordt na de geboorte bij het kind een beetje bloed afgenomen. Met dit onderzoek wordt ook nagegaan of het om de hierboven beschreven vorm van vrije trisomie 21 gaat of om een andere (relatief zeldzame) vorm.

Translocatie

Translocatie trisomie 21 komt voor bij 3-5 procent van de kinderen met Downsyndroom. Hierbij zijn er niet drie losse chromosomen 21. Het extra chromosoom 21 heeft zich gehecht aan een ander chromosoom, meestal chromosoom 14. Dat heet een 14/21 translocatie. Translocatie-trisomie 21 is in ongeveer een derde van de gevallen erfelijk. In dat geval is de vader of moeder een gebalanceerde drager. De cellen van de betreffende ouder bevatten een chromosoom 21 dat is vastgehecht aan een ander chromosoom. Maar hij of zij heeft wel gewoon twee chromosomen 21 per cel.

Bij translocatie geeft chromosomenonderzoek bij de ouders een beeld van de kans op herhaling van Downsyndroom bij een volgend kind.

Mozaïek

Bij 1-5 procent van de mensen met Downsyndroom is er nog een andere vorm: mosaïcisme. Een deel van de cellen bevat het extra chromosoom en een deel van de cellen niet. Als er mosaïcisme is vastgesteld, dan zal je dit als ouder te horen krijgen bij de uitslag van het chromosomenonderzoek. In vergelijking met kinderen met vrije trisomie 21 hebben kinderen met mozaïek trisomie 21 meestal minder kenmerken van Downsyndroom en minder ontwikkelingsbeperkingen. Maar de variatie binnen beide groepen is groot.

Kenmerken van Downsyndroom

Er zijn kenmerken die relatief vaak voorkomen bij kinderen en volwassenen met Downsyndroom. Maar, de kindjes lijken vooral op hun eigen familie. Zowel qua uiterlijk als karakter en talenten.

Hieronder vind je een korte opsomming van een aantal kenmerken van Downsyndroom. Maar niet iedereen met Downsyndroom heeft al deze kenmerken. Bovendien kunnen de kenmerken ook voorkomen bij kinderen of volwassenen zonder Downsyndroom. Daarom wordt de diagnose altijd pas gesteld na chromosomenonderzoek.

Uiterlijke kernmerken

  • Amandelvormige en enigszins schuinstaande ogen
  • Kleiner en platter neusje
  • Kortere armen en benen in verhouding tot de romp
  • Kleine mond en daardoor vaak in verhouding een grote tong
  • Grotere ruimte tussen grote teen en rest van de tenen
  • Doorlopende handlijn (in plaats van drie grote handlijnen, vallen de twee bovenste samen tot één lijn. Deze lijn wordt ‘viervingerlijn’ genoemd en loopt over de hele breedte van de handpalm)

Medische aspecten

  • Ongeveer de helft heeft een aangeboren hartafwijking. Bij ongeveer de helft daarvan is een hartoperatie nodig. Tegenwoordig zijn deze bijna altijd succesvol.
  • Oogafwijkingen komen relatief vaak voor. Meestal zijn deze goed behandelbaar.
  • Door ophoping van vocht achter het trommelvlies zijn er vaker perioden met gehoorverlies. Onderkenning van gehoorproblemen en behandeling zijn belangrijk.
  • Coeliakie komt relatief vaak voor.
  • Er is een hoger risico op darmproblemen, met name op de ziekte van Hirschsprung.
  • Schildklierproblemen komen vaker voor. Regelmatige controle en tijdige behandeling is belangrijk.
  • Vaak reageren de kinderen met enige vertraging (soms tot ruim 10 seconden) op prikkels.

Ontwikkeling

  • Er is een verstandelijke beperking. De mate varieert.
  • De ontwikkeling verloopt trager, zowel lichamelijk als verstandelijk. Er is hierin grote variatie.
  • Bij jonge kinderen kan de motoriek onrijper zijn.
  • Taalontwikkeling (begrijpen en spreken) is meestal een zwak gebied.
  • Taalbegrip (en begrip van de wereld) is meestal beter ontwikkeld dan de gesproken taal.
  • Kinderen met Downsyndroom verwerken en onthouden visuele informatie beter dan mondelinge informatie.

Om rekening mee te houden

  • Je weet bij een baby nog niet hoe een kind zich gaat ontwikkelen. Meer of minder uiterlijke kenmerken zeggen niets over wat het kind later gaat kunnen.
  • Kinderen en volwassenen met Downsyndroom moeten geholpen worden om te leren.
  • Kinderen met Downsyndroom hebben meer stimulatie nodig om zich te ontwikkelen. Voor ouders (en begeleiders) van jonge kinderen met Downsyndroom is er het ontwikkelingsstimuleringsprogramma Kleine Stapjes.
  • Kinderen met Downsyndroom hebben vaak grote voorkeur voor het bekende. Vaak moeten anderen nieuwe dingen introduceren. En nieuwe dingen heb je nodig om je te ontwikkelen.
  • Kinderen met Downsyndroom hebben vaak goed door (vaak al als peuter) hoe ze onder moeilijke taken kunnen uitkomen. Ze doen super lief of doen alsof ze heel moe zijn of kijken de andere kant op. Als je hieraan toegeeft, leren ze minder.
  • Houd er rekening mee dat kinderen met Downsyndroom vaak met enige vertraging reageren op prikkels. Geef het kind voldoende tijd om op je te reageren.
  • Ga met een jong kind met Downsyndroom naar een kinderfysiotherapeut.
  • Gebruik in je communicatie bij jonge kinderen met Downsyndroom ondersteunende gebaren. Gebaren helpen bij het begrijpen van de wereld, maar ook bij het leren praten. Zie Leidraad Onderwijs, hoofdstuk 3.2
  • Overweeg vanaf de peuter- of kleuterleeftijd of je de taalontwikkeling wilt ondersteunen met Leespraat (leren lezen om te leren praten). Zie de Leidraad Onderwijs, hoofdstuk 3.3
Back To Top