Ontstaan
Downsyndroom heet ook trisomie 21. Dat betekent dat er in de lichaamscellen geen twee maar drie exemplaren van het 21ste chromosoom aanwezig zijn. De meest voorkomende vorm is vrije trisomie 21. De oorzaak hiervan is een andere celdeling. De chromosomen 21 zijn bij de celdeling niet evenredig verdeeld. Meestal gebeurt dit bij de vorming van de eicel, soms bij de vorming van de zaadcel. En heel soms ontstaat trisomie 21 pas bij de eerste celdeling van een bevruchte eicel.
Iedereen kan een kindje met Downsyndroom krijgen. Wel neemt de kans toe met de leeftijd van de moeder. Vanaf 35 jaar stijgt deze kans snel.
Als je een kind met trisomie 21 hebt gekregen, dan is de kans dat een volgend kind ook weer Downsyndroom heeft licht verhoogd. Die kans is zo’n 1 procent. Waarom dit zo is, is niet met zekerheid bekend. Het is een ervaringsgegeven.
Het vermoeden dat een baby Downsyndroom heeft wordt altijd onderzocht door middel van een chromosomenonderzoek. Als er op grond van een prenatale screeningstest of een echo een vermoeden is, dan kan dit onderzoek al voor de geboorte worden gedaan met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Of er wordt na de geboorte bij het kind een beetje bloed afgenomen. Met dit onderzoek wordt ook nagegaan of het om de hierboven beschreven vorm van vrije trisomie 21 gaat of om een andere (relatief zeldzame) vorm.
Translocatie
Translocatie trisomie 21 komt voor bij 3-5 procent van de kinderen met Downsyndroom. Hierbij zijn er niet drie losse chromosomen 21. Het extra chromosoom 21 heeft zich gehecht aan een ander chromosoom, meestal chromosoom 14. Dat heet een 14/21 translocatie. Translocatie-trisomie 21 is in ongeveer een derde van de gevallen erfelijk. In dat geval is de vader of moeder een gebalanceerde drager. De cellen van de betreffende ouder bevatten een chromosoom 21 dat is vastgehecht aan een ander chromosoom. Maar hij of zij heeft wel gewoon twee chromosomen 21 per cel.
Bij translocatie geeft chromosomenonderzoek bij de ouders een beeld van de kans op herhaling van Downsyndroom bij een volgend kind.
Mozaïek
Bij 1-5 procent van de mensen met Downsyndroom is er nog een andere vorm: mosaïcisme. Een deel van de cellen bevat het extra chromosoom en een deel van de cellen niet. Als er mosaïcisme is vastgesteld, dan zal je dit als ouder te horen krijgen bij de uitslag van het chromosomenonderzoek. In vergelijking met kinderen met vrije trisomie 21 hebben kinderen met mozaïek trisomie 21 meestal minder kenmerken van Downsyndroom en minder ontwikkelingsbeperkingen. Maar de variatie binnen beide groepen is groot.
Kenmerken van Downsyndroom
Er zijn kenmerken die relatief vaak voorkomen bij kinderen en volwassenen met Downsyndroom. Maar, de kindjes lijken vooral op hun eigen familie. Zowel qua uiterlijk als karakter en talenten.
Hieronder vind je een korte opsomming van een aantal kenmerken van Downsyndroom. Maar niet iedereen met Downsyndroom heeft al deze kenmerken. Bovendien kunnen de kenmerken ook voorkomen bij kinderen of volwassenen zonder Downsyndroom. Daarom wordt de diagnose altijd pas gesteld na chromosomenonderzoek.
Uiterlijke kernmerken
- Amandelvormige en enigszins schuinstaande ogen
- Kleiner en platter neusje
- Kortere armen en benen in verhouding tot de romp
- Kleine mond en daardoor vaak in verhouding een grote tong
- Grotere ruimte tussen grote teen en rest van de tenen
- Doorlopende handlijn (in plaats van drie grote handlijnen, vallen de twee bovenste samen tot één lijn. Deze lijn wordt ‘viervingerlijn’ genoemd en loopt over de hele breedte van de handpalm)
Medische aspecten
- Ongeveer de helft heeft een aangeboren hartafwijking. Bij ongeveer de helft daarvan is een hartoperatie nodig. Tegenwoordig zijn deze bijna altijd succesvol.
- Oogafwijkingen komen relatief vaak voor. Meestal zijn deze goed behandelbaar.
- Door ophoping van vocht achter het trommelvlies zijn er vaker perioden met gehoorverlies. Onderkenning van gehoorproblemen en behandeling zijn belangrijk.
- Coeliakie komt relatief vaak voor.
- Er is een hoger risico op darmproblemen, met name op de ziekte van Hirschsprung.
- Schildklierproblemen komen vaker voor. Regelmatige controle en tijdige behandeling is belangrijk.
- Vaak reageren de kinderen met enige vertraging (soms tot ruim 10 seconden) op prikkels.
Ontwikkeling
- Er is een verstandelijke beperking. De mate varieert.
- De ontwikkeling verloopt trager, zowel lichamelijk als verstandelijk. Er is hierin grote variatie.
- Bij jonge kinderen kan de motoriek onrijper zijn.
- Taalontwikkeling (begrijpen en spreken) is meestal een zwak gebied.
- Taalbegrip (en begrip van de wereld) is meestal beter ontwikkeld dan de gesproken taal.
- Kinderen met Downsyndroom verwerken en onthouden visuele informatie beter dan mondelinge informatie.
Om rekening mee te houden
- Je weet bij een baby nog niet hoe een kind zich gaat ontwikkelen. Meer of minder uiterlijke kenmerken zeggen niets over wat het kind later gaat kunnen.
- Kinderen en volwassenen met Downsyndroom moeten geholpen worden om te leren.
- Kinderen met Downsyndroom hebben meer stimulatie nodig om zich te ontwikkelen. Voor ouders (en begeleiders) van jonge kinderen met Downsyndroom is er het ontwikkelingsstimuleringsprogramma Kleine Stapjes.
- Kinderen met Downsyndroom hebben vaak grote voorkeur voor het bekende. Vaak moeten anderen nieuwe dingen introduceren. En nieuwe dingen heb je nodig om je te ontwikkelen.
- Kinderen met Downsyndroom hebben vaak goed door (vaak al als peuter) hoe ze onder moeilijke taken kunnen uitkomen. Ze doen super lief of doen alsof ze heel moe zijn of kijken de andere kant op. Als je hieraan toegeeft, leren ze minder.
- Houd er rekening mee dat kinderen met Downsyndroom vaak met enige vertraging reageren op prikkels. Geef het kind voldoende tijd om op je te reageren.
- Ga met een jong kind met Downsyndroom naar een kinderfysiotherapeut.
- Gebruik in je communicatie bij jonge kinderen met Downsyndroom ondersteunende gebaren. Gebaren helpen bij het begrijpen van de wereld, maar ook bij het leren praten. Zie Leidraad Onderwijs, hoofdstuk 3.2
- Overweeg vanaf de peuter- of kleuterleeftijd of je de taalontwikkeling wilt ondersteunen met Leespraat (leren lezen om te leren praten). Zie de Leidraad Onderwijs, hoofdstuk 3.3
Verschillende benamingen
In de medische wetenschappen worden syndromen vaak genoemd naar degene die het voor het eerst herkende en beschreef. Dat geldt ook voor Downsyndroom oftewel het syndroom van Down. In 1866 rapporteerde de Engelse arts John Langdon Down in detail over een groep mensen met een verstandelijke beperking die een aantal opvallende uiterlijke kenmerken met elkaar deelden. Hij was daarmee de eerste die dit herkende als een apart syndroom.
Al in 1932 veronderstelde de Nederlandse arts Waardenburg dat een extra chromosoom de oorzaak zou kunnen zijn van Downsyndroom. In 1959 werd door de Fransman Lejeune een extra chromosoom, namelijk nummer 21, ook daadwerkelijk aangetoond. Trisomie 21 betekent: drie chromosomen 21. Ook deze term wordt veel gebruikt.
Van ‘mongolisme’ naar Downsyndroom
Langdon Down was een pionier wat betreft het aanleren van allerlei vaardigheden aan mensen met Downsyndroom door gerichte training. Ook was hij een belangrijk voorvechter voor verbeteringen binnen de toenmalige instellingen voor mensen met een verstandelijke beperking. Vanuit onze tijd bekeken is zijn theorie met betrekking tot de oorzaak van het syndroom echter vreemd en bovendien racistisch.
Als Europeaan van zijn tijd was Langon Down overtuigd van de superioriteit van Europeanen en hun afstammelingen. Beïnvloed door de evolutietheorie van Darwin, veronderstelde hij dat er bij de mensen met Downsyndroom sprake zou zijn van een terugval tot een ‘primitiever’ mensenras, namelijk het Aziatische, toentertijd aangeduid met het Mongoolse ras. De termen ‘mongool’ en ‘mongoloïde’ voor mensen met Downsyndroom komen hier vandaan. Zelf liet Langdon Down deze benamingen al snel los. Maar in de Westerse wereld raakten ze helaas ingeburgerd.
‘Mongolisme’, ‘mongoloïde’ en ‘mongool’ bleven tot 1960 internationaal geaccepteerde termen, in ieder geval in de Westerse wereld. In 1961 schreef een groep genetici een brief aan het medische wetenschappelijk tijdschrift The Lancet. Zij schreven dat Chinese en Japanse onderzoekers door deze term in verlegenheid werden gebracht, want trisomie 21 heeft geen enkele relatie met de genetische kenmerken van mensen uit Azië. De schrijvers drongen erop aan om de term ‘mongolisme’ niet meer te gebruiken. Een van de schrijvers heeft toestemming gevraagd aan de kleinzoon van John Langdon Down om hun familienaam te mogen gebruiken als aanduiding voor het syndroom. Vanaf dat jaar heeft The Lancet voor de term ‘syndroom van Down’ gekozen.
In 1965 kreeg de Wereldgezondheidsorganisatie het verzoek van de republiek Mongolië om de naam van hun volk niet langer te misbruiken voor mensen met Downsyndroom. Vanaf dat moment is de Wereldgezondheidsorganisatie overgegaan tot het syndroom van Down als de officiële term. In de Engelstalige wereld is de term ‘mongolisme’ daarna in onbruik geraakt.
Intensieve campagne
Nederland is een van de weinige landen waar nog lang is vastgehouden aan de termen ‘mongooltje’ en ‘mongool’. Pas door een jarenlange intensieve campagne vanuit de SDS – startend eind jaren tachtig –richting media en politiek is hier verandering in gekomen. Je komt deze termen soms nog tegen als aanduiding voor mensen met Downsyndroom, maar het is tegenwoordig meer uitzondering dan regel.
‘Mongool’ of ‘mongooltje’ is een onjuiste aanduiding met racistische wortels. Deze termen worden door de meeste ouders van kinderen met Downsyndroom en door veel mensen met Downsyndroom zelf als onprettig ervaren. Deze aanduidingen worden in Nederland bovendien al decennia lang als scheldwoord gebruikt, bijvoorbeeld op het schoolplein of in het stadion. We gebruiken deze term niet om mensen met Downsyndroom aan te duiden. De SDS zal altijd de gebruikers van deze term hierop aanspreken.
Eerst de mens
De Stichting Downsyndroom gaat uit van het principe ‘eerst de mens, dan de beperking’. Wij hebben het over mensen met Downsyndroom of kinderen met Downsyndroom. Het syndroom komt pas op de tweede plaats. Dat is de reden waarom wij het ook nooit hebben over “Downtjes’, ‘Downies’ of ‘Downers’. We begrijpen dat ouders, verwanten of begeleiders deze termen liefkozend kunnen gebruiken. Maar je zet daarmee in je taalgebruik de beperking op de eerste plaats. De SDS doet dat niet.
